Φαινυλκετονουρία

Συμπτώματα της φαινυλκετονουρίας

Η φαινυλκετονουρία συνήθως δεν προκαλεί συμπτώματα εάν η θεραπεία ξεκινήσει έγκαιρα. Χωρίς θεραπεία, η φαινυλκετονουρία μπορεί να βλάψει τον εγκέφαλο και το νευρικό σύστημα, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε μαθησιακές δυσκολίες. Άλλα συμπτώματα της φαινυλκετονουρίας χωρίς θεραπεία περιλαμβάνουν:

• δυσκολίες συμπεριφοράς όπως συχνές εκρήξεις θυμού και επεισόδια αυτοτραυματισμού
• πιο ανοιχτό δέρμα, μαλλιά και μάτια από τα αδέρφια που δεν έχουν την πάθηση
• έκζεμα
• το παιδί είναι επανειλημμένα άρρωστο
• σπασμωδικές κινήσεις στα χέρια και τα πόδια
• επιληψία
• άσχημη αναπνοή και άσχημη μυρωδιά ούρων

Θεραπεία φαινυλκετονουρία

1. Διατροφή

Η κύρια θεραπεία για το φαινυλκετονουρία είναι μια δίαιτα χαμηλή σε πρωτεΐνες και ελεγχόμενη πρόσληψη πολλών άλλων τροφίμων, όπως οι πατάτες και τα δημητριακά. Τα τρόφιμα με υψηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες πρέπει να αποφεύγονται εντελώς. Αυτά τα τρόφιμα είναι:

• το κρέας και το ψάρι
• τα αυγά και το τυρί
• οι ξηροί καρποί και οι σπόροι
• τα τρόφιμα με βάση το αλεύρι
• η σόγια, το quorn και τόφου

Επιπλέον, τα άτομα με φαινυλκετονουρία πρέπει να λαμβάνουν ένα συμπλήρωμα αμινοξέων για να διασφαλίσουν ότι λαμβάνουν όλα τα θρεπτικά συστατικά που απαιτούνται για φυσιολογική ανάπτυξη και καλή υγεία. Όσο ένα άτομο με φαινυλκετονουρία ακολουθεί μια δίαιτα χαμηλή σε πρωτεΐνες σε όλη την παιδική του ηλικία, και τα επίπεδα φαινυλαλανίνης του παραμένουν εντός ορισμένων ορίων η εγκεφαλική του λειτουργία δεν θα επηρεαστεί.

2.Ασπαρτάμη

Τα άτομα με φαινυλκετονουρία πρέπει επίσης να αποφεύγουν τα τρόφιμα που περιέχουν ασπαρτάμη, καθώς μετατρέπεται σε φαινυλαλανίνη στο σώμα. Η ασπαρτάμη είναι ένα γλυκαντικό που βρίσκεται σε:

• υποκατάστατα ζάχαρης όπως τα τεχνητά γλυκαντικά
• διαιτητικά ανθρακούχα ποτά
• τσίχλες

Υπάρχουν επίσης φάρμακα που περιέχουν ασπαρτάμη, όπως ορισμένα παιδικά φάρμακα για το κρυολόγημα και τη γρίπη.

Πώς κληρονομείται η φαινυλκετονουρία

Η γενετική αιτία (μετάλλαξη) που ευθύνεται για την φαινυλκετονουρία μεταδίδεται από τους γονείς, οι οποίοι είναι συνήθως φορείς και δεν έχουν οι ίδιοι κανένα σύμπτωμα της πάθησης. Ο τρόπος που μεταδίδεται αυτή η μετάλλαξη είναι γνωστός ως αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομικότητα. Αυτό σημαίνει ότι ένα μωρό πρέπει να λάβει 2 αντίγραφα του μεταλλαγμένου γονιδίου για να αναπτύξει την πάθηση (1 από τη μητέρα του και 1 από τον πατέρα του).

Φαινυλκετονουρία και εγκυμοσύνη

Οι γυναίκες με φαινυλκετονουρία πρέπει να προσέχουν ιδιαίτερα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, καθώς τα υψηλά επίπεδα φαινυλαλανίνης μπορούν να βλάψουν το αγέννητο μωρό. Με την προϋπόθεση ότι τα επίπεδα φαινυλαλανίνης ελέγχονται αυστηρά κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, τα προβλήματα μπορούν να αποφευχθούν και δεν υπάρχει κανένας λόγος για τον οποίο μια γυναίκα με φαινυλκετονουρία δεν θα μπορέσει να έχει ένα φυσιολογικό, υγιές μωρό. Θα πρέπει να στοχεύσουν να ακολουθήσουν μια αυστηρή δίαιτα χαμηλή σε πρωτεΐνες πριν προσπαθήσουν να συλλάβουν. Είναι καλύτερο να προσπαθήσουν να συλλάβουν όταν τα επίπεδα φαινυλαλανίνης είναι εντός του εύρους στόχου για εγκυμοσύνη. Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, θα τους ζητηθεί να παρέχουν δείγματα αίματος 2 φορές την εβδομάδα και θα είναι σε συχνή επαφή με έναν διαιτολόγο.