Τα μεταβολικά νοσήματα

Τα μεταβολικά νοσήματα δεν είναι μολυσματικές ασθένειες - είναι κληρονομικές ασθένειες - δηλ. τα κληρονομούν οι γονείς στα παιδιά τους. Ως γνωστό, στο DNA περικλείεται ο κώδικας όλων των χαρακτηριστικών μας. Το ελάχιστο ποσό του DNA που ευθύνεται για τη δημιουργία ουσίας με συγκεκριμένη λειτουργία, όπως είναι το ένζυμο, λέγεται στην επιστημονική γλώσσα γονίδιο. Πολύ απλά, το γονίδιο είναι ο σπόρος για να φτιαχτεί το ειδικό ένζυμο. Σε γενικές γραμμές, όλοι μας έχουμε δύο αντίγραφα του κάθε γονιδίου, ένα από κάθε γονιό. Αν κάποιος έχει ένα παθολογικό γονίδιο συνήθως δεν έχει πρόβλημα, γιατί η λειτουργία του εξισορροπείται από το φυσιολογικό αντίγραφο. Σ' αυτήν την περίπτωση το άτομο είναι φορέας. Όλοι μας είμαστε φορείς για κάποια παθολογικά γονίδια, απλά δεν το γνωρίζουμε. Αν όμως κληρονομήσει κάποιος και τα δύο παθολογικά γονίδια για συγκεκριμένο νόσημα, ένα από κάθε γονιό, τότε θα εκδηλωθεί η νόσος. Η πιθανότητα να συμβεί αυτό είναι 25% για κάθε εγκυμοσύνη. Δυστυχώς οι πιθανότητες παραμένουν ίδιες κάθε φορά που θα μείνει έγκυος η γυναίκα, άσχετα από το συνολικό αριθμό των κυήσεων. Τα περισσότερα μεταβολικά νοσήματα κληρονομούνται με τον ίδιο τρόπο κληρονομικότητας της Μεσογειακής αναιμίας, που είναι ίσως το συχνότερο κληρονομικό νόσημα που συναντάται στην Ελλάδα.  Σε πολύ λίγα μεταβολικά νοσήματα χρειάζεται ένα μόνο παθολογικό γονίδιο για να εκδηλωθεί η νόσος. Σ' αυτήν την περίπτωση η μητέρα είναι φορέας και συνήθως δεν πάσχει, ενώ τα αγόρια αν το κληρονομήσουν (πιθανότητα 50% για κάθε εγκυμοσύνη) θα εκδηλώσουν τη νόσο. Το 50% των κοριτσιών θα είναι φορείς και σε ορισμένες περιπτώσεις μπορούν να πάσχουν και εκείνα. Μπορεί επίσης, σε σπάνιες περιπτώσεις, η μετάλλαξη να μην έχει κληρονομηθεί από τους γονείς αλλά να έχει εμφανιστεί για πρώτη φορά στον συγκεκριμένο ασθενή.

Γιατί έχει σημασία η διάγνωση του  μεταβολικού νοσήματος

Η έγκαιρη διάγνωση έχει σημασία για δύο κυρίως λόγους:

1) για τη δυνατότητα θεραπείας που όταν δίνεται έγκαιρα, προφυλάσσει τα παιδιά από μόνιμη αναπηρία π.χ. πνευματική καθυστέρηση και

2) για την πρόληψη.

Για αρκετά νοσήματα, υπάρχει θεραπεία που συνίσταται σε μια τροποποίηση της δίαιτας π.χ. στα μεταβολικά νοσήματα που η διαταραχή αφορά το μεταβολισμό των πρωτεϊνών, θα περιοριστούν τα λευκώματα και θα προστεθούν συμπληρώματα διατροφής. Κλασικό παράδειγμα αποτελεί η PKU  που η εφαρμογή του μαζικού νεογνικού ελέγχου, στις ανεπτυγμένες χώρες κυρίως, έχει σώσει τουλάχιστον 37.000 παιδιά από τη καταδίκη στην πνευματική καθυστέρηση γιατί με την έγκαιρη διάγνωση εφαρμόστηκε η κατάλληλη δίαιτα. Για ορισμένα μεταβολικά νοσήματα δίνονται ειδικά φάρμακα  με καλά αποτελέσματα. Ακόμη και σε περίπτωση που δεν υπάρχει θεραπεία, η έγκαιρη διάγνωση επιβάλλεται, ώστε να ξέρουν οι γονείς από τι πάσχει το παιδί τους και να τους δοθεί η δυνατότητα προγεννητικού ελέγχου σε επόμενη κύηση. Θα πρέπει να τονιστεί επίσης ότι δεν μπορεί να γίνει προγεννητική διάγνωση χωρίς προηγούμενη διάγνωση σε μέλος της οικογένειας. Ακόμη και όταν υπάρχει πολύ ύποπτο για κληρονομικό μεταβολικό νόσημα ιστορικό π.χ. θάνατος πολλών παιδιών χωρίς διάγνωση συγκεκριμένου νοσήματος, δεν μπορεί να γίνει προγεννητικός έλεγχος. Κανένα εργαστήριο δεν θα δεχθεί να κάνει έλεγχο χωρίς να γνωρίζει για ποιο μεταβολικό νόσημα ψάχνει.
Άλλο όφελος της έγκαιρης διάγνωσης στα μεταβολικά νοσήματα είναι ότι, όταν είναι γνωστό το νόσημα, μπορούν να ελεγχθούν άλλα μέλη της οικογένειας που βρίσκονται σε υψηλό κίνδυνο να εμφανίσουν το νόσημα και δεν το γνωρίζουν.
Πέρα από την ανθρωπιστική πλευρά υπάρχουν  ισχυροί οικονομικοί λόγοι που επιβάλλουν την οργάνωση των υπηρεσιών αντιμετώπισης αυτών των ασθενών. Οι επαναλαμβανόμενες εισαγωγές στα νοσοκομεία με άσκοπες εξετάσεις για αναζήτηση διάγνωσης, επιβαρύνουν τη λειτουργία των υπηρεσιών υγείας. Εκτός τούτου, οι ασθενείς συχνά προσφεύγουν σε νοσοκομεία του εξωτερικού με αποτέλεσμα τη σημαντική απώλεια συναλλάγματος.
Στα προηγμένα κράτη έχει γίνει αντιληπτό ότι οι αδιάγνωστοι ασθενείς με κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα κοστίζουν πάρα πολύ στα κρατικά συστήματα Υγείας, γεγονός που φαίνεται από τη θέσπιση προγραμμάτων προκαταρκτικού νεογνικού ελέγχου (screening) για ορισμένα μεταβολικά νοσήματα.

Η συνηθέστερη αντιμετώπιση συνίσταται σε τροποποίηση της δίαιτας και χορήγηση φαρμάκων που επιτρέπουν στον πάσχοντα να αναπτυχθεί σωστά και να επιτύχει συνολικά μια καλή ποιότητα ζωής.