Οικογενής υπερχοληστερολαιμία.

H οικογενής υπερχοληστερολαιμία είναι η πιο συχνή γενετική διαταραχή του μεταβολισμού. Αυτή η πάθηση οφείλεται σε κάποιο ελαττωματικό γονίδιο που κληρονομεί ένα άτομο από τους γονείς του με αποτέλεσμα να μην μπορεί ο οργανισμός να απομακρύνει την «κακή» (LDL) χοληστερόλη που κυκλοφορεί στο αίμα. Συνήθως ένα άτομο κληρονομεί ένα παθολογικό και ένα φυσιολογικό γονίδιο και τότε η κατάσταση ονομάζεται ετερόζυγη οικογενής υπερχοληστερολαιμία. Πολύ πιο σπάνια ένα παιδί μπορεί να κληρονομήσει δύο παθολογικά γονίδια και τότε η κατάσταση ονομάζεται ομόζυγη οικογενής υπερχοληστερολαιμία.

Η οικογενής υπερχοληστερολαιμία επηρεάζει τον τρόπο επεξεργασίας της χοληστερόλης από το σώμα. Αυτό έχει σαν αποτέλεσμα τα άτομα με οικογενή υπερχοληστερολαιμία να έχουν υψηλότερο κίνδυνο καρδιακής νόσου και μεγαλύτερο κίνδυνο πρόωρης καρδιακής προσβολής. Θεραπείες που περιλαμβάνουν φάρμακα και έναν υγιή τρόπο ζωής και διατροφής μπορούν να βοηθήσουν στην μείωση των κινδύνων. H υψηλή χοληστερόλη είναι μια συνηθισμένη ιατρική κατάσταση αλλά συχνά είναι και το αποτέλεσμα ενός ανθυγιεινού τρόπου ζωής. Επειδή λοιπόν εξαρτάται σε μεγάλο επίπεδο από την διατροφή, με τις κατάλληλες αλλαγές, μπορεί να προληφθεί και να αντιμετωπιστεί.

Με την οικογενή υπερχοληστερολαιμία ο κίνδυνος υψηλής χοληστερόλης ενός ατόμου είναι υψηλότερος επειδή ένα ελάττωμα (μετάλλαξη) σε ένα γονίδιο αλλάζει τον τρόπο με τον οποίο το σώμα επεξεργάζεται τη χοληστερόλη. Αυτή η μετάλλαξη αποτρέπει το σώμα από την απομάκρυνση της χαμηλής πυκνότητας λιποπρωτεΐνης (LDL)χοληστερόλης, της«κακής» χοληστερόλης από το σώμα. Ως αποτέλεσμα, οι πλάκες μπορεί να προκαλέσουν στενότητα και σκλήρυνση των αρτηριών σας, αυξάνοντας τον κίνδυνο καρδιακών παθήσεων.